Oxydatif : liés à l'oxygène
Photorécepteurs : cellules destinées à la réception de la lumière et à la transmission du signal nerveux
Mélanosome : organite intra-cellulaire où est produit la mélanine
Chromosome : Rappel Génétique
Cellules gamètes : cellules reproductrices spécialisées dans la fécondation
Lexique
L'ALBINISME OCULAIRE DE TYPE 1
LA PROTÉINE
La protéine GPR143 est une protéine active dans les cellules de la rétine humaine, c'est pourquoi son dysfonctionnement cause le type le plus courant de l'albinisme oculaire. Cette protéine sert à l'élimination des espèces chimiques pouvant réagir avec l'oxygène et ainsi causer des dommages oxydatifs. Quand le gène GRP143 est donc muté, la protéine n'est pas créée, les espèces peuvent réagir avec les oxygène causant ainsi des dommages cellulaires entrainant notamment la diminution de photorécepteurs.
TRANSMISSION DU GÈNE MUTÉ
Le gène GPR143 est le seul des 20 gènes d'albinisme à être situé sur un chromosome sexuel : le chromosome X. La transmission de ce gène est donc différente de celle du gène TYR. Dans ce cas là, les femmes porteuses du gène de l'albinisme oculaire (GPR143) ont une chance sur deux de le transmettre à leurs enfants. Les garçons qui hériteront du gène affecté de la mère seront forcément atteint (et donc porteur), ne possédant qu'un seul chromosome X. Les filles qui hériteront du gène affecté de la mère seront porteuses mais pas affectées, le gène sain qu'elles auront hérité de leur père étant dominant.
On parle d'albinisme oculaire lorsque l'atteinte visuelle est la seule conséquence de l'anomalie génétique de la personne.
L'albinisme oculaire lui est dû à une mutation sur le gène GPR143 qui empêche le gène de produire sa protéine.
Pour qu'une fille soit atteinte il faut donc que ses deux parents soient atteints de cet albinisme et qu'elle ait reçu le gène affecté de sa mère, ce qui est rare. Un garçon atteint cependant, à l'âge adulte transmettra lui son gène albinisme à toutes ses filles.