De nos jours, des dizaines de gènes sont connus pour rentrer en compte dans la fabrication de la mélanine. Ces gènes peuvent donc, quand ils sont mutés, conduire à diverses formes d'albinisme, mais les fonctions de ces gènes ne sont pas encore bien connues. Les recherches sur ces mutations peuvent donc aider à comprendre la fonction des gènes correspondants. De nos jours on connaît 20 types d'albinisme qu'on peut classer en deux grandes catégories :
Mélanine : pigment de couleur foncée (du noir jusqu'au brun tirant sur le rouge) fabriqué par les cellules
Cellule eucaryote : cellule comportant un noyau
Ribosome : granule présente dans le cytoplasme des cellules permettant la lecture de l'ARN messager
Acide aminé : les acides aminés sont des molécules qui, combinées entre-elles, forment les protéines
Lexique
DES GÉNOTYPES DIFFÉRENTS
- L'ALBINISME PARTIEL
Ou albinisme oculaire. Ici l'anomalie de la synthèse de mélanine n'atteint que l'œil : les personnes atteintes par ce type ont une peau et des cheveux de pigmentation normale.
- L'ALBINISME TOTAL
Ou albinisme oculo-cutané. Celui ci se caractérise par une anomalie de la synthèse de mélanine atteignant soit l'œil soit la peau soit les deux.
RAPPELS SUR LA GÉNÉTIQUE
Le génotype est l'information portée par le programme génétique d'un organisme contenu dans chaque cellule sous forme de molécule d'ADN (Acide Désoxyribonucléique).
Cet ADN est constitué d'une suite de nucléotides, et c'est l'ordre de ces nucléotides (adénine, thymine, cytosine ou guanine) qui constitue le message génétique.
Tableau des différents gènes de l'albinisme
Les albinismes syndromiques étant des formes rares d'albinisme nous n'évoquerons pas leur fonctionnement mais ils ont aussi un phénotype uniquement oculaire ou bien oculo-cutané mais ces phénotypes s'accompagnent aussi de spécificités médicales touchant d'autres organes tels que les poumons,les plaquettes sanguines,les intestins ou le système immunitaire.
L'albinisme syndromique existe sous deux formes : le syndrome d'Hermansky-Pudlak (HPS) et le syndrome de Chediak-Higashi (CHS).
Schéma d'une protéine
Schéma d'une molécule d'ADN
Ces molécules d'ADN s'organisent en chromosomes. Un chromosome est composé de deux chromatides reliées au centromère, une chromatide correspond à une molécule d'ADN, dans un chromosome ces deux molécules sont identiques. Chaque chromosome est constitué d'un bras long q et d'un bras court p.
Cet ADN se réunit au niveau du noyau chez les cellules eucaryotes, comme les cellules humaines où il est subdivisé en 23 paires de chromosomes, chaque paire étant constitué d'un chromosome paternel et d'un chromosome maternel. Chaque gêne est donc présent en double exemplaire.
Un gène est une portion d'ADN qui code, après plusieurs transformations, la fabrication de protéine via l'ARN messager. Cet ARN est lu dans le cytoplasme par des ribosomes. Cette lecture se fait par groupe de trois nucléotides appelé codon. Chaque codon correspond à un acide aminé, quand ce n'est pas le cas on l'appelle codon stop, il met fin à la fabrication. Les différents acides aminés codés par un gène et reliés entre eux par des liaisons peptidiques forment une protéine.